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每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share　your　colours”（分享你的生命色彩），在第16个国际罕见病日来临之际，我们带您了解罕见病群体背后的故事，让更多小群体被看见。

50岁的刘大姐，三年前腰和腿开始疼痛，并且感觉到腰部有僵硬感，弯不下腰。随着时间推移，疼痛逐渐加重，后来连走路都费劲儿。

在丈夫的陪同下，刘大姐奔波于多家医院多个不同科室。“有的说是腰椎间盘突出，有的说是强直性脊柱炎，还有的说是更年期综合征、躯体形式障碍”。多种治疗手段都试了一遍，刘大姐的症状非但没有改善，僵硬疼痛的情况反而越来越严重。原本性格开朗的她，变得内向孤僻、不爱说话。

2022年4月，在朋友的推荐下，刘大姐和丈夫抱着“试一试”的心态来到了中国科大附一院神经内科。神经内科主任医师余锋及主治医师罗六一耐心安抚刘大姐的情绪，并细致询问了她的病情症状。根据刘大姐的病史特点，余锋和罗六一为她完善了肌电图、腰椎穿刺、GAD65抗体检测等检查，最终，刘大姐被确诊为极其罕见的疾病——僵人综合征。

余锋介绍，僵人综合征（stiff-person syndrome，SPS）是一种极其罕见的中枢神经系统自身免疫性疾病，发病率约1/100万至2/100万，好发于20至50岁的女性患者，初期症状表现为躯干和四肢肌肉僵硬和痉挛，而这种肌肉痉挛疼痛通常在声音、光线、碰触、情绪等的刺激下会诱发或加重。

针对刘大姐的病情，结合其家庭经济较困难等情况，余锋和罗六一为她采取了个体化的治疗方案。经过一段时间的住院治疗，刘大姐肢体僵硬的现象明显缓解，疼痛感消失了，也能独立行走了。出院后，刘大姐定期到余锋门诊处复诊，她告诉余锋，目前生活完全能自理，最重要的是，原先那个开朗的自己又回来了。

“腰背部肌肉僵硬疼痛的症状，在临床上比较常见，所以僵人综合征容易被误诊为腰椎间盘突出、强直性脊柱炎等疾病。反复治疗不见好转后，又有可能被诊断为抑郁焦虑症的躯体化症状。”余锋提醒，在临床上出现腰腿疼痛、僵硬等症状反复治疗无效，就要警惕僵人综合征的可能性。

余锋指出，目前医学对于僵人综合征的发病机制还未明确，在各类药物、疗法的尝试性使用下，患者病程一般在4-20年，最终结局多为卧床。生活质量的下降，可能会给僵人综合征患者带来心理上的巨大压力，所以家人的陪伴关心和患者自身积极乐观的心态至关重要。

罗六一表示，神经免疫领域的很多疾病都属于罕见病，除了僵人综合征，还有多发性硬化（MS）、重症肌无力（MG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等，这类疾病发病率低，诊治困难，且易反复。常见的治疗方案包括糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆交换或免疫吸附、单克隆抗体等治疗技术，经过正规的诊治，大部分患者可以改善症状，获得良好的预后。（记者 徐慧媛）